说起白内障,可能大多数人第一反应它是老年人的“专利病”。其实小朋友们也患病的人群之一,在幼年时如果因为受伤或者其他原因使晶体产生混浊现象,都有可能令其视力的发育受到影响,导致弱视甚至失明。这种情况被统称为“儿童白内障”。而有些婴幼儿在出生时已存在晶体部分或全部混浊,则被称为“先天性白内障”,先天性白内障是儿童白内障其中的一种。
其实在临床中,先天性白内障并不鲜见,它是一种常见的儿童眼病,是造成儿童失明和弱视的重要原因。新生儿中先天性白内障的患病率约为0.5%【1】,患儿可以在两只眼睛同时发生白内障,也可能只有一只眼睛发生,且有时伴有眼部或全身其他先天性异常。
在天津、上海和北京致童致盲原因的调查提示22%~30%【2】盲童由先天性白内障致盲,占儿童失明原因的第二位。那么致盲率这么高的疾病是如何产生的呢?今天就让我们一起来了解一下它的具体病因都有哪些。
先天性白内障的病因可分为三大因素:遗传因素、环境因素以及原因不明。
1. 遗传因素:
约一半先天性白内障的发生与遗传相关。
遗传性白内障多数与基因突变有关,少数由染色体异常或线粒体疾病所造成。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性。什么是遗传异质性呢?就是同一基因突变可有不同的临床表现,而同一临床变现可缘于不同的致病基因突变。
2. 环境因素:
环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。
在母亲妊娠前3个月,胎儿晶状体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育,同时又使晶状体代谢受干扰和破坏,蛋白合成异常致晶状体混浊。
众多致病病毒包括:
风疹病毒感染致胎儿先天性白内障较为常见;
此外,还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障;
其他致病情况包括:
妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物、患其他身体系统疾病、缺乏维生素D等,都可导致胎儿晶状体发育不良;早产儿、胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。比如西安的9岁男孩杨砚希就是早产儿,在患有脑瘫的同时也患有先天性白内障。
3. 原因不明:
多为散发病例,难以确认是遗传因素还是环境因素的影响。
在这些病例中可能有一部分是遗传性的,但由于是第一代新的染色体显性基因突变而家族史阴性而难以诊断为遗传性,也有一些隐性遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传。
有些身患先天性白内障的孩子由于家长的疏忽大意,容易没有及时发现,影响了对病情的诊治。其实先天性白内障会影响视力有可能造成弱视甚至失明,所以对它一定要引起足够的重视。家长一旦发现孩子眼睛异样,需及时去医院进行检查。轻微的白内障可观察而暂时无需手术,对于程度严重的白内障,为改善白内障所导致的视力发育受阻,只能采取手术治疗。儿童白内障手术若适时,还是有机会获得良好的。
参考资料:
【1】眼科学 第9版
【2】眼科学 第9版